쯔양도 걸렸다는 난치병 | 망막색소변성증이 뭔가요?

1. 쯔양의 투병 고백과 사회적 반향

2025년 9월 말, 먹방 유튜버 쯔양이 영상에서 자신이 망막색소변성증을 앓고 있음을 고백하면서 큰 화제를 모았다. 그는 사람들이 “왜 라식이나 라섹을 하지 않느냐”고 묻곤 했지만, 사실은 질환으로 인해 수술 자체가 불가능하다고 설명했다. 또한 이 병은 시간이 지나면서 시야가 좁아지고, 심한 경우 실명까지 이를 수 있다는 점을 전했다.

어릴 때부터 시력이 좋지 않았던 경험을 털어놓은 그는 단순히 눈이 나쁜 것이 아니라 희귀 유전성 질환 때문임을 알게 되었다고 말했다. 쯔양의 고백은 대중에게 충격을 주었고, 많은 팬과 네티즌들이 응원의 메시지를 보내고 있다. 동시에 이 질환에 대한 사회적 관심이 높아지면서 관련 정보와 치료 가능성에 대한 논의도 활발해졌다.

2. 망막색소변성증이란 무엇인가

망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)은 망막의 시각세포가 점차 퇴화하면서 시력이 점진적으로 저하되는 희귀 유전성 안과 질환이다. 망막은 눈 속에서 빛을 전기 신호로 바꾸어 뇌에 전달하는 역할을 하는데, 이 기능이 서서히 손상되면서 어두운 곳에서 잘 보이지 않는 야맹증, 주변 시야 협착, 색각 이상, 눈부심, 중심 시력 저하 등이 나타난다.

이 질환은 매우 서서히 진행되는 것이 특징이며, 초기에는 자각 증상이 거의 없어 방치되기 쉽다. 그러나 시간이 지나면서 시야가 좁아져 ‘터널 시야’로 불리는 상태가 되고, 결국에는 심각한 시력 손실로 이어질 수 있다. 진행 속도와 증상의 양상은 개인마다 다르며, 수십 년 동안 중심 시력을 유지하는 경우도 있는 반면, 젊은 나이에 빠르게 시력을 잃는 경우도 있다.

3. 원인과 유전적 요인

망막색소변성증은 유전적 원인이 가장 크다. 현재까지 수십 개 이상의 유전자 돌연변이가 질환과 관련이 있는 것으로 알려져 있으며, 유전 방식도 다양하다.

상염색체 우성
상염색체 열성
X염색체 연관
돌발적 돌연변이

가족력이 있는 경우 위험도가 높지만, 가족력이 없더라도 새로운 돌연변이로 발병할 수 있다. 이러한 유전적 특성 때문에 증상의 발현 시기와 정도가 환자마다 크게 다르다.

4. 주요 증상과 진행 단계

망막색소변성증의 대표적인 증상은 다음과 같다.

야맹증 – 어두운 곳에서 시력이 급격히 저하되고, 빛에 적응하는 시간이 길어진다.
시야 협착 – 주변 시야가 점점 좁아지면서 터널처럼 중앙 부분만 보인다.
중심 시력 저하 – 글을 읽거나 사람의 얼굴을 알아보는 것이 어려워진다.
색각 이상과 눈부심 – 색을 구분하기 어렵고, 빛 번짐이나 눈부심이 심해진다.
말기 실명 – 진행이 심해지면 빛만 간신히 구분하거나 완전히 실명할 수 있다.

또한 백내장, 황반부종과 같은 합병증이 동반될 수 있으며, 이는 시력 저하를 더욱 빠르게 만든다.

5. 진단 방법

이 질환은 다양한 안과 정밀 검사를 통해 진단한다.

안저 검사: 망막 색소 침착과 구조적 이상 확인
시야 검사: 주변 시야 손실 정도 측정
망막전위도 검사(ERG): 망막이 빛 자극에 반응하는 정도 측정
광학단층촬영(OCT): 망막의 단면 구조와 부종 여부 파악
유전자 검사: 원인 유전자 돌연변이 확인

이러한 검사를 종합해 질환 여부와 진행 정도를 파악한다.

6. 치료와 관리

현재 망막색소변성증은 완치법이 없다. 그러나 진행을 늦추고 삶의 질을 유지하는 다양한 관리 방법이 연구되고 있다.

(1) 일반적 관리법

항산화제, 오메가-3, 루테인 등 영양 보조제 섭취
자외선 차단 선글라스 착용
저시력 보조기구(확대경, 전자 확대 장치 등) 활용
동반되는 백내장, 황반부종 등 합병증 치료

(2) 연구 중인 치료법

유전자 치료: 돌연변이 유전자 교정 시도
줄기세포 치료: 손상된 망막세포를 대체하는 방법 연구
인공 망막: 전자 장치를 통해 빛 인식을 복원하려는 시도

이들은 아직 임상적으로 제한적이지만, 미래에는 치료 가능성을 넓힐 중요한 열쇠로 주목받고 있다.

7. 환자가 지켜야 할 생활 관리

정기적으로 안과 검진을 받아 진행 상황을 확인해야 한다.
과도한 빛 노출을 피하고, 자외선 차단 렌즈를 착용한다.
금연, 절주, 균형 잡힌 식습관으로 전신 건강을 관리한다.
심리적 스트레스와 불안을 관리하기 위해 가족과 의료진의 지지가 필요하다.

8. 쯔양의 사례가 주는 메시지

쯔양의 투병 고백은 단순한 개인의 건강 문제가 아니라 사회적으로 중요한 메시지를 던진다.

희귀 질환에 대한 인식 제고: 잘 알려지지 않은 병에 대한 사회적 관심이 높아졌다.
조기 진단의 필요성: 증상이 뚜렷하지 않더라도 야맹이나 시야 협착이 있다면 반드시 안과 검진을 받아야 한다.
희망과 용기: 완치법은 없지만, 연구가 활발히 진행 중이고, 환자들은 관리와 적응을 통해 삶을 이어갈 수 있다.
공감과 지지: 대중 앞에서 병을 밝힌 그의 용기는 환자와 가족들에게 큰 위로와 힘이 된다.

9. 마무리

망막색소변성증은 진행이 느리고 환자마다 양상이 달라 예측하기 어려운 병이지만, 관리와 꾸준한 검진으로 삶의 질을 지켜나갈 수 있다. 쯔양의 용기 있는 고백은 질환 인식 개선에 큰 의미가 있으며, 앞으로 치료 연구에 대한 관심을 높이는 계기가 될 것이다.